Аниридия (Иридеремия)

Аниридия (Иридеремия)

Аниридия — редкое заболевание глаз, в большинстве случаев генетически обусловленное, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо обследовать переднюю часть глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, изучить клиническую рефракцию. Этиологию аниридии можно установить с помощью генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основано на трансплантации искусственной радужки.

Общие сведения

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Распространенность болезни в среднем составляет 1: 70 000. Заболевания, связанные с аниридией, включают синдром Гиллеспи и синдром WAGR. Пациенты с иридеремией подвержены риску развития катаракты, глаукомы и помутнения роговицы. Из-за наличия генетической мутации в гене PAX6 высока вероятность патологий в других органах и системах организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% пациентов с аниридией, поскольку заболевание может передаваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В 35% случаев заболевание носит спорадический характер, вызванный впервые появившейся мутацией. Заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин, не имеет расовых и характерных различий в географическом распространении.

Аниридия (Иридеремия)

Аниридия

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация в гене PAX6, расположенном на хромосоме 11. Этот ген кодирует факторы транскрипции, которые на стадии эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференцировки органов центральная нервная система, нос и поджелудочная железа. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, что происходит на 12-14 неделе беременности. Причиной развития аниридии может стать травматическое поражение глаз, сопровождающееся отслойкой радужной оболочки у корня.

Патогенез

Патогенез этого заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. Во время дифференцировки радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, способность клеток мигрировать от нервного гребня к месту образования стромы радужной оболочки утрачивается.

При низкой степени экспрессии генов дифференциация пигментного эпителия хрусталика и сетчатки не происходит на должном уровне, что является предпосылкой для сочетания врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Кроме того, роль фактора, который играет роль в развитии аниридии, заключается в дефиците лимбальных стволовых клеток.

Аниридия (Иридеремия)

Аниридия

Симптомы аниридии

По происхождению в современной офтальмологии различают врожденные и приобретенные (травматические) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени поражения радужной оболочки. С клинической точки зрения различают полную, частичную и аниридию в сочетании с синдромом Гиллеспи и WARG.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужки приводит к повышенной светочувствительности. Один из симптомов полной аниридии — горизонтальный нистагм в сочетании со косоглазием.

Для частичной аниридии такая же симптоматика характерна и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что заболевание характеризуется легкой степенью гипоплазии стромы радужки, клинические проявления выражены слабо.

Синдром WARG, помимо аниридии, включает опухоль Вильмса (злокачественную нефробластому), заболевания мочеполовой системы и умственную отсталость. Часто этот симптомокомплекс включает панкреатит и хроническую почечную недостаточность. Появление больных может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних стадиях развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, поэтому его недиагностируют.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечаются птоз, потеря слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Диагностика

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии входит визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопия, тонометрия, гониоскопия, исследование клинической рефракции и ультразвуковая биомикроскопия. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только при врожденных формах заболевания.

  • Глазное обследование. При осмотре передних частей глаз радужная оболочка не видна. В особых случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что более характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии можно выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что характерно для полной формы аниридии.
  • Тонометрия. Позволяет измерять внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше допустимого уровня является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендуется измерять ЭДГ с помощью устройства ICare, которое позволяет проводить манипуляции без анестетиков. Чтобы не допустить развития глаукомы, необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия необходима пациентам с повышенной ЭДГ для дальнейшего исследования передней камеры глаза.
  • Клиническое исследование рефракции. Выполняется методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может быть выявлена ​​эмметропическая, дальнозоркая и миопическая рефракция.
  • Ультразвуковая биомикроскопия. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у пациентов с катарактой или кератопатией.
  • Генетический анализ. Для подтверждения наследственной аниридии проводится тест FISH и исследования для определения типа дефекта в гене PAX6. Чтобы исключить синдром WARG, необходим тест FISH. Пока не будет проведен генетический анализ, необходимо проводить УЗИ почек и органов малого таза 1 раз в 3 месяца.
  • Другие исследования. В качестве дополнительных методов исследования используются оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Аниридия (Иридеремия)

Имплантат искусственной радужки

Лечение аниридии

Специфическое лечение аниридии основано на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием у зрачка. Цвет искусственной радужной оболочки подбирается под цвет глаз пациента. Операция проводится с использованием трансклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания операция проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы минимален. Когда аниридия связана с катарактой, тактика операции сводится к имплантации протеза, заменяющего радужную оболочку и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужки. При повышении внутриглазного давления рекомендуется использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-адреноблокаторов. Чтобы предотвратить развитие кератопатии, необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Все пациенты должны носить солнцезащитные очки, обеспечивающие 100% защиту от ультрафиолета.

Прогноз и профилактика

Специфических мер по профилактике аниридии не разработано, так как заболевание связано с генетической мутацией. Семья, в которой один из родителей болеет аниридией, перед планированием беременности должна проконсультироваться с генетиком и окулистом. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники безопасности, так как сильный удар может вызвать разрыв радужки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии благоприятный для жизни. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с синдромом Гиллеспи и WARG может привести к ранней инвалидности пациента.

Поделиться:
×
Рекомендуем посмотреть