Анофтальм

Анофтальм

Анофтальм — офтальмологическая патология, характеризующаяся отсутствием глазного яблока на орбите. Клинические проявления заболевания — необратимая потеря зрительных функций на пораженной стороне, сужение границ поля зрения, нарушение пространственного восприятия и утомляемость при выполнении зрительной работы здоровым глазом. Диагностика включает внешний осмотр, биомикроскопию глаза, УЗИ и патоморфологическое обследование. Специфическое лечение основано на использовании ступенчатых протезов. Также показаны закапывания антисептических средств. Хирургическая коррекция косметических дефектов проводится по индивидуальным показаниям.

Общие сведения

Анофтальм — распространенное офтальмологическое заболевание. По статистике распространенность врожденной формы составляет 1-2,1 на 10 тысяч жителей. В зрелом возрасте этот показатель колеблется от 21 до 22,3 на 10 тысяч, так как ежегодно пациенту проводится около 12 тысяч энуклеаций. У педиатрических больных заболевание диагностируется в 0,4% случаев. Удаление глазного яблока является необходимой мерой у 5-12% пациентов с тяжелой травмой глаза в анамнезе. На сегодняшний день количество проживающих в России пациентов, которым необходимы глазные протезы, увеличилось до 300 000 человек.

Анофтальм

Анофтальм

Причины анофтальма

Анофтальм классифицируется как полиэтиологическое заболевание. Пусковой механизм развития врожденной формы в большинстве случаев точно установить невозможно. Основными причинами возникновения врожденных и приобретенных форм патологии являются:

  • Внутриутробные инфекции. Анофтальмический синдром может быть результатом вируса кори, краснухи или опоясывающего герпеса во время эмбриогенеза.
  • Амниотические шнуры. Синдром амниотической сужения — причина множественных патологий органа зрения. В зависимости от срока гестации, в котором они образовались, развиваются анофтальм или более легкие формы поражения глаз (гипертелоризм, косоглазие, микрофтальм).
  • Генетические синдромы. Анофтальм часто возникает в сочетании с множественными аномалиями развития на фоне хромосомных патологий (синдромы Патау, Ленца, Лохмана) или мутаций в генах PAX6, SOX2, OTX2 и VSX2.
  • Действие тератогенных факторов. Ионизирующее излучение, употребление спиртных напитков, некоторых фармакологических препаратов и наркотиков оказывают тератогенное действие на орган зрения.
  • Травматическая травма. Бытовые или производственные травмы могут привести к развитию анофтальма. Энуклеация используется в связи с возникновением посттравматической атрофии, хронического увеита или высокого риска симпатической офтальмии.
  • Онкологические заболевания. Удаление глазного яблока возможно при наличии злокачественной опухоли.

Патогенез

Врожденный порок развития глазного яблока возникает при действии тератогенных факторов через 2-6 недель после эмбриогенеза. За это время прерывается процесс закладки органа зрения. При дефекте строения зачатков невозможен процесс формирования глазного пузырька и его дальнейший переход в глазной бокал. Если влияние патогенных факторов происходит на момент уже сформированного глазного бокала, то в орбитальной полости можно обнаружить его малодифференцированный зачаток. Анофтальм может быть ранним проявлением генетического синдрома, вызванного генной или хромосомной мутацией. Приобретенная патология развивается в результате массивного повреждения или хирургического удаления глазного яблока.

Анофтальм

Анофтальм

Классификация

По времени возникновения анофтальмы подразделяются на врожденные и приобретенные. Возможен одно- и двухсторонний вариант. Этот вид систематизации используется на этапе диагностики. С клинической точки зрения в практической офтальмологии выделяют следующие формы патологии:

  • Истинный. Заболевание сочетается с отсутствием бокового коленчатого тела, перекреста зрительного нерва и его протока. Истинный тип является чрезвычайно врожденным и часто возникает одновременно с другими пороками развития.
  • Вымышленный. Выявлено полное отсутствие глаза. Для других структур орбиты характерно нормальное анатомо-физиологическое строение. Рентгенологические методы диагностики позволяют визуализировать канал зрительного нерва.

Симптомы анофтальма

Анофтальм возникает при необратимой потере зрительной функции. При односторонней форме заболевания острота зрения другого глаза может быть нормальной. Потеря бинокулярного зрения приводит к сужению границ полей зрения, нарушению пространственного восприятия. У пациентов наблюдаются астенопические расстройства, связанные с быстрым утомлением аккомодационного аппарата. Адаптация к монокулярному зрению лучше в молодом возрасте. Когда энуклеация проводится по причине слепоты, адаптация происходит по мере прогрессирования зрительной дисфункции. Сочетание анофтальма с поражением нервов приводит к острой боли в зоне проекции орбиты с иррадиацией на затылок.

Осложнения

Отсутствие своевременных ступенчатых протезов при врожденной форме анофтальма приводит к асимметрии лица. На стороне поражения наблюдается опускание брови, возвышение крыла носа и уголка рта. По мере роста ребенка выраженность деформации увеличивается, что влечет за собой нарушение дыхательной функции и акта жевания. Наличие в полости орбиты зачатка глазного яблока невысокой степени дифференцировки часто является причиной сложения осложнений инфекционно-воспалительного характера. В некоторых случаях развивается ретробульбарный абсцесс или флегмона глазницы.

Диагностика

Отсутствие глаза в орбитальной полости определяется визуально. Форма конъюнктивальной полости близка к конической, небольших размеров. Сужение глазной щели сочетается с внутренним эпикантусом, энтропионом или полным отсутствием складки верхнего века. Инструментальная диагностика включает:

  • Биомикроскопия глаза. Исследование выявляет непропорциональность свода конъюнктивы, суженную щель век, неправильное положение век, множественные рубцы и спайки.
  • КТ головного мозга. КТ используется для дифференциальной диагностики мнимой и реальной форм анофтальма и микрофтальма. В воображаемой форме визуализируется канал зрительного нерва. Отличительной особенностью микрофтальма является наличие в орбитальной полости малодифференцированного зачатка.
  • УЗИ глаза. Рекомендуется использовать методику для оценки состояния орбитальной полости, определения эхогенности содержимого орбиты.
  • Патологическое обследование. Метод позволяет офтальмологу установить степень редукции глаза и ее корреляцию со стадией эмбриогенеза.

Всем пациентам с врожденной формой заболевания показана консультация генетика, поскольку анофтальм может быть ранним проявлением генетической патологии. Присоединение неврологической симптоматики, боли и асимметрии лица требуют обследования у невролога.

Анофтальм

Глазные протезы

Лечение анофтальма

восстановить остроту зрения анофтальмом невозможно. Цель лечения — устранить косметический дефект и предотвратить осложнения. Хирургическая тактика сводится к ступенчатому протезированию, которое нужно выполнять в раннем детстве с постепенной заменой протезом большего диаметра. Офтальмологическая имплантация выполняется в несколько этапов:

  • Формирование. Показано радикальное вмешательство: энуклеация или удаление зачатка глазного бокала. При ярко выраженном дефекте стенок орбиты проводится их хирургическая пластика.
  • Индивидуальные протезы. Разработка протеза с учетом особенностей цвета и рельефа, подходящего пациенту.

Консервативная терапия анофтальма сводится к ежедневным закапываниям антисептических растворов. При выраженных дефектах век проводится хирургическая коррекция лагофтальма, энтропиона. Выполнение кантотомии оправдано только после достижения пациентом 18-летнего возраста, поскольку предыдущее вмешательство осложняется энтропионом.

Прогноз и профилактика

Принцип ступенчатых протезов в лечении больных анофтальмом позволяет устранить эстетические дефекты и предотвратить образование костных деформаций лицевого отдела черепа. Восстановить зрительные функции при данной патологии невозможно, но болезнь не представляет угрозы для жизни пациента. Конкретных профилактических мер не разработано. Неспецифическая профилактика приобретенной формы сводится к соблюдению техники безопасности на работе и дома. Чтобы снизить риск развития врожденного анофтальма, следует избегать тератогенного воздействия различных факторов от 2 до 6 недель беременности.

Поделиться:
×
Рекомендуем посмотреть