Эндотелиальная дистрофия роговицы (Дистрофия Фукса)

Эндотелиальная дистрофия роговицы — заболевание органа зрения, причиной которого является отмирание клеток заднего эпителия роговицы. Клинически проявляется снижением остроты зрения по утрам, светобоязнью, гиперемией, усилением слезотечения, болевым синдромом. Диагностика эндотелиальной дистрофии роговицы включает внешний осмотр, конфокальную микроскопию, биомикроскопию, пахиметрию, визометрию. Симптоматическая терапия основана на закапывании гипертонических солевых растворов. Хирургическая тактика — выполнение кератопластики послойно или послойно.

Общие сведения

Эндотелиальная дистрофия роговицы, или дистрофия Фукса, — это патологическое состояние в офтальмологии, характеризующееся нарушением трофики с последующей дегенерацией роговицы. Первое описание первичной эндотелиальной дистрофии роговицы было представлено австрийским ученым Э. Фуксом в начале 20 века. Исследователь считал, что патология возникла из-за нарушения регионарного кровоснабжения или иннервации, гормонального дисбаланса.

Заболевание может быть первичным или вторичным, ранним или поздним. При раннем варианте эндотелиальная дистрофия роговицы может быть диагностирована у детей младше 3 лет. Клиника позднего варианта наблюдается у пациентов старше 45 лет. Ранние дистрофии одинаково часто возникают у мужчин и женщин. Поздняя форма заболевания чаще встречается у женщин.

Эндотелиальная дистрофия роговицы

Причины

Первичная эндотелиальная дистрофия роговицы — это генетически детерминированное заболевание. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования с неполной или высокой пенетрантностью. В первоначальном виде происходит мутация гена COL8A2, в конечном — SLC4A11 или ZEB1. При этом у 50% больных заболевание развивается спорадически.

Реже спусковым механизмом является дисфункция эндотелиальных митохондрий, приводящая к их отказу. Патологический процесс локализуется во внутреннем слое роговицы, эндотелиальные клетки которого впоследствии не могут делиться и регенерироваться. Этиологическая роль факторов окружающей среды и системных патологий в развитии этого заболевания не установлена.

Наиболее частой причиной вторичной эндотелиальной дистрофии роговицы является травматическое повреждение органа зрения. Ятрогенный фактор возникает во время операции. Хроническое течение кератита при отсутствии своевременного лечения способствует дегенерации роговицы, которая вызвана повреждением эндотелия. При этой патологии воспалительный процесс не является этиологическим фактором, а лишь предпосылкой развития эндотелиальной дистрофии роговицы у генетически скомпрометированных лиц.

Патогенез

Компенсирующая гиперфункция эндотелиальных клеток во время прогрессирования заболевания не может гарантировать удаление лишней жидкости и поддержание прозрачности роговицы. Это связано с потоотделением водянистой влаги передней камеры глаза из-за дефектов эндотелия в строме роговицы. Сильный отек приводит к эндотелиальной дистрофии роговицы. При распространении отека на внешний слой возникает буллезная кератопатия. Хирургические вмешательства на роговице из-за выраженного истончения эндотелия часто осложняются отеком, что усугубляет деструктивные процессы.

Симптомы дистрофии роговицы

С клинической точки зрения различают первичную и вторичную формы дистрофии Фукса. Первичное поражение роговицы врожденное. Самые ранние проявления ранней дистрофии обнаруживаются при рождении или в раннем детстве, но этот вид заболевания встречается крайне редко. Поздняя версия первичной эндотелиальной дистрофии Фукса чаще всего развивается у людей старше 45 лет. Для этого вида патологии характерно бинокулярное, но асимметричное течение. Вторичная дистрофия — это приобретенное заболевание, при котором присутствует монокулярное поражение.

В зависимости от степени тяжести патологии клиника эндотелиальной дистрофии роговицы может характеризоваться скрытым течением или проявлениями буллезной кератопатии. Симптомы заболевания прогрессируют медленно, поэтому с момента появления первых признаков до формирования развернутой клинической картины может пройти около 20 лет.

Первая стадия

На первой стадии эндотелиальной дистрофии роговицы морфологические изменения затрагивают только центральные части роговицы. В этом случае специфические коллагеновые образования (кишечник) выглядят каплевидными, бородавчатыми и грибовидными. Нареканий нет. Единственный симптом заболевания — небольшое снижение остроты зрения по утрам.

Вторая стадия

На втором этапе количество эндотелиальных клеток уменьшается, развивается отек роговицы, появляются единичные пузырьки. Ощущение инородного тела сменяется снижением чувствительности роговицы из-за дегенерации нервных окончаний. Симптомы, характерные для этой стадии эндотелиальной дистрофии роговицы, включают светобоязнь, покраснение глаз, снижение остроты зрения утром с последующим заживлением вечером. Это связано с тем, что из-за закрытых глаз во время сна влага не испаряется с роговицы, что приводит к отложению жидкости. В течение дня испарение влаги способствует уменьшению отеков и восстановлению зрительных функций.

Длительное течение эндотелиальной дистрофии роговицы вызывает медленное и прогрессирующее снижение остроты зрения. При распространении патологического процесса на эпителиальный слой и появлении буллезных изменений пациенты жалуются на ощущение инородного тела и усиление слезотечения. Болевой синдром, сопровождающийся сильным дискомфортом в области глазницы, развивается при разрыве пузырей у пациентов с буллезной кератопатией.

Третья стадия

На третьем этапе вдоль эпителия базальной мембраны синтезируется фиброзная ткань с последующим образованием ткани. Общее состояние несколько улучшается, но прогрессирование эндотелиальной дистрофии роговицы в дальнейшем приводит к появлению эрозий эпителия, язв микробного происхождения и васкуляризации центральной части роговицы.

Диагностика

Диагноз эндотелиальной дистрофии роговицы ставится на основании результатов внешнего осмотра, специальных офтальмологических исследований и генетической диагностики. При внешнем осмотре: помутнение роговицы, возможна инъекция в сосуды конъюнктивы. Решающие данные получены при использовании:

• Конфокальная микроскопия роговицы. Это золотой стандарт диагностики этого состояния. Помимо подробного изображения эндотелия, измеряются плотность клеток и их средний диаметр на единицу площади. Степень уменьшения размеров и количества клеточных элементов при эндотелиальной дистрофии роговицы зависит от тяжести заболевания. Кроме того, выявляются специфические образования (гутты) в виде капель темного цвета с яркой центральной частью и перицеллюлярной локализацией. В начале развития диаметр гутты меньше, чем у эндотелиоцита, позже они сливаются и выглядят как большие пятна.
• Биомикроскопия. При проведении биомикроскопии с помощью щелевой лампы визуализируются локальные участки дегенерации эндотелиального слоя и отека. При распространении отека на внешний слой на поверхности роговицы определяются специфические пузыри, что свидетельствует о развитии буллезной кератопатии.
• Пахиметрия. Толщина роговицы определяется пахиметрическим методом. Дегенеративные процессы при эндотелиальной дистрофии роговицы приводят к ее истончению (менее 0,49 мм), но при появлении отека ее толщина может превышать контрольные значения (0,56 мм).
• Визометрия. С помощью визометрии измеряется степень снижения остроты зрения. Для получения достоверного результата и косвенного определения степени отека пациентам с эндотелиальной дистрофией роговицы рекомендуется проводить исследования утром и вечером.

Лечение эндотелиальной дистрофии роговицы

Консервативная тактика

Симптоматическая терапия эндотелиальной дистрофии роговицы включает закапывание гипертонических солевых растворов для уменьшения отеков. Удаление лишней жидкости из роговицы улучшает остроту зрения. Для снятия боли показан пероральный прием анальгетиков или их закапывание. Для коррекции остроты зрения можно использовать только мягкие контактные линзы или очки. Сшивание роговицы также используется при лечении эндотелиальной дистрофии роговицы, которая основана на фотополимеризации стромальных волокон за счет комбинированного действия фотосенсибилизирующего лекарственного средства и ультрафиолетового излучения.

Хирургическое лечение

Показанием к кератопластике является тяжелое течение эндотелиальной дистрофии роговицы, сопровождающееся выраженным снижением остроты зрения, резким истончением роговицы по пахиметрическим данным и низкой плотностью клеток на единицу площади по результатам конфокальной микроскопии. Поперечный вариант операции показан при тотальном дистрофическом процессе. Пластинчатая кератопластика рекомендуется пациентам при повреждении одного или нескольких слоев роговицы. В этом случае трансплантацию десцеметовой мембраны часто проводят вместе с эндотелием.

Прогноз и профилактика

Прогноз при ранней диагностике и лечении при жизни и трудоспособности благоприятный. Отсутствие терапии может привести к полной потере зрения и инвалидности пациента. Специфических мер профилактики эндотелиальной дистрофии роговицы не разработано, так как заболевание является генетически детерминированным. Неспецифические профилактические мероприятия сводятся к профилактике травматических повреждений у людей с генетическими нарушениями, скринингу новорожденных, своевременной диагностике и лечению офтальмологической патологии. Все пациенты с установленным диагнозом эндотелиальная дистрофия роговицы должны проходить осмотр у офтальмолога два раза в год.